21 de febrero de 2016

OSTEOGENESIS IMPERFECTA "Huesos de Cristal"

 
Visualiza y comparte el siguiente video para conocer mas sobre la Osteogénesis Imperfecta o Enfermedad de los Huesas de Cristal:
 

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.
Causas
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.
En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.
En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.
 

Diagnóstico

El diagnóstico de una persona con OI suele ser eminentemente clínico. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico.

Manifestaciones generales

  • Fragilidad ósea (los huesos se pueden fracturar incluso sin causa aparente)
  • Cara en forma triangular 
  • Escleróticas azules o grises
  • Posible sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.
  • Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes)
  • Estatura baja
  • Aparición frecuente de hematomas
  • Músculos débiles
  • Articulaciones laxas
  • Escoliosis
  • Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).
  • Posible tendencia al estreñimiento
  • Sudoración excesiva
En ocasiones es posible realizar un diagnóstico prenatal de OI mediante ecografía perinatal, que permite detectar posibles fracturas e incurvaturas de los miembros alrededor de la 16ª semana de gestación. También puede llegarse al diagnóstico mediante exámenes genéticos.
 

Tratamientos

La osteogénesis imperfecta es una patología genética, congénita e incurable que permanecerá toda la vida del paciente. Los cuidados que requiere son distintos, dependiendo del grado de afectación de cada persona. 
Con los afectados recién nacidos, además de los cuidados neonatológicos esenciales es preciso ofrecer información y orientación a la familia. No hay que olvidar que la movilización precoz del paciente es necesaria para evitar la tendencia a la ostopenia y a las fracturas repetitivas.
Fisioterapia:
La fisioterapia debe comenzar pronto en los niños con OI, ya que es indispensable para mantener un buen nivel funcional. Así se fortalecen huesos y músculos y se contribuye a la reducción del número de fracturas. Los periodos de inmovilización tras las fracturas deben ser lo más cortos posibles. Hay que procurar que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio, cuando lleven escayolas o férulas.
Tratamiento médico:
  • Bifosfonatos: Actualmente es el tratamiento preferente. Por su efecto, estas sustancias son de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas. De esa forma se logra la disminución del número de fracturas, que conlleva una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. El especialista es quien ha de recomendar el uso de un determinado bisfosfonato, que será intravenoso en niños (pamidronato o zoledronato) y oral (alendronato, risendronato) o intravenoso (zoledronato) en adultos.
  • Denosumab: El denosumab es un anticuerpo monoclonal que se viene utilizando desde hace cierto tiempo en adultos con osteoporosis. Su empleo en adultos con osteogénesis imperfecta es más reciente y se realiza a discreción del especialista. Actualmente está en fase de estudio su utilización en niños con osteogénesis imperfecta.
  • En la actualidad se están estudiando también otras posibles alternativas terapéuticas medicamentosas.
Tratamiento quirúrgico: 
Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas. Así se permiten la marcha y la utilización precoz del miembro operado. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos.
 
 
Para más información:
 

 

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