Síndrome de Marie Charcote Tooth

MARIE CHARCOTE TOOTH

Conoce el Síndrome de Marie Charlotte Curie, gracias a la colaboración especial de Jeanette de Tenerife, que nos da a conocer que es y como se vive el día a día con este Síndrome.

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https://vimeo.com/126628166

https://www.youtube.com/watch?v=GsN3sSK32pg

LA IMPORTANCIA DE LA INVESTIGACIÓN Y LA FISIOTERAPIA EN LAS Enf. RARAS

INVESTIGACIÓN Y FISOTERAPIA EN LAS ENFERMEDADES RARAS

Conoce la importancia de la investigación y la fisioterapia en las enfermedades minoritarias gracias a la Genetista Judith Amstrong del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y a la Fisioterapeuta especializada en Enfermedades Minoritarias, Mónica Somovilla.

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https://vimeo.com/127955051

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR

Conoce la Paraparepsia Espástica Familiar,  gracias a la colaboración e Ivan, el gran Monty y a su familia por darnos a conocer como se vive el día a día con la Paraparepsia Espástica Familiar..

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https://vimeo.com/127844568

https://www.youtube.com/watch?v=hae_E4z_-S0

¿Qué es?

¿Por qué no puedo caminar correctamente? ¿Qué lo provocó? ¿Qué puedo hacer? Éstas son algunas preguntas típicas referentes a HSP. Algunas respuestas típicas son: “Tengo una enfermedad heredada que deteriora los músculos de la pierna. Los nervios en mis piernas se han destruido. Tengo que intentar desarrollar los músculos de la pierna”. Estas respuestas son incorrectas. El nombre de la enfermedad la explica exactamente. El de la designación parálisis espinal espástica hereditaria implica cuatro mensajes:

a) hereditaria… ésta es la causa.
b) espástica… esto es un síntoma.
c) espinal… aquí es donde se localiza la enfermedad.
d) parálisis… ésta es la consecuencia de la enfermedad.

Explicaremos HSP usando estos cuatro términos. Los términos serán explicados en el siguiente orden:

1 Espinal.
2 Hereditario.
2.1 ¿Dónde están nuestros genes?
2.2 La labor de nuestros genes.
2.3 El resultado de la información incorrecta.
2.4 Transmisión hereditaria.
3 Parálisis.
4 Espasticidad.

1 Espinal – Donde se localiza la paraparesia

Cuando ” espinal” significa el “relativo a la espina dorsal” y (especialmente con respecto a HSP) se refiere a la médula espinal. Y aquí es exactamente donde se localiza nuestra enfermedad. Hay numerosas fibras nerviosas, semejantes a hilos, que discurren a través de la médula espinal. Estas fibras conducen la información del cerebro a través de la espina dorsal a las piernas, a los brazos y al resto del cuerpo. Si comparamos estas fibras con un cable eléctrico, este cable emana de una parte especial del cerebro que es responsable del movimiento. Transmite su información -los impulsos eléctricos- a otros nervios desde la espina dorsal vía otros nervios adaptadores, mediante conexiones que se llaman sinapsis. Estos nervios transmisores están enteramente sanos en el caso de HSP. El defecto HSP está, por lo tanto, exclusivamente en la médula espinal.





La zona corticospinal es crucial como un fino motor de coordinación. Facilita la contracción involuntaria del músculo, así como su movimiento controlado. Las fibras terminan en cada muesca de la espina dorsal y, en cada uno de éstas, conectan hasta los nervios que transmiten la información más lejos. Según lo mencionado anteriormente, es solamente la fibra de la zona corticospinal -neurona motora primaria- la que se daña en el caso de HSP. Las fibras nerviosas que conducen la información desde la zona corticospinal -neurona motora secundaria- y la transmiten a los músculos no son afectadas por HSP. Consideremos que la HSP se localiza en un paquete de fibras en la espina dorsal –de ahí proviene la palabra “espinal” en el nombre de la enfermedad. ¿Pero cómo la enfermedad se desarrolla en este sitio? Esto nos trae al segundo punto que hemos señalado; “hereditario”.

2 Hereditario: La Causa de todo

La causa de nuestra enfermedad es hereditaria. Muchos afectados a los que los doctores les dicen que son enfermedades hereditarias hace pensar directamente en todo que se ha dicho en las noticias sobre la investigación genética y la terapia genética, y se resignan a su sino. Se rinden y dicen que nada se puede hacer sobre esto, y, lo que es más, que todo esto es demasiado complicado. Esta sección adopta un acercamiento variado en el examen de la causa de nuestra enfermedad. Abarca una breve descripción de donde nuestros genes se localizan realmente. Luego se explicará brevemente la función de nuestros genes. Finalmente, explicaremos qué sucede como resultado de la información genética. Una explicación de las dos maneras más comunes de heredar la enfermedad seguirá para poder aclarar el riesgo de pasar el defecto genético a la generación siguiente.

2.1 ¿Dónde se localizan nuestros genes?

La ilustración de la izquierda representa una neurona (célula nerviosa). De importancia crucial para nuestros propósitos es el cuerpo de célula y el axón (ambos en verde). El cuerpo de célula posee una corona de extensiones. Éstas son las dendritas. Funcionan como las antenas y reciben señales. Los mensajes de las dendritas se procesan en el cuerpo y son transmitidos más allá como mensajes a través de los axones. Muchos axones (cada uno rodeado por una envoltura de mielina) abarcan una zona. Las neuronas de la zona corticospinal (el cf. sección 1) son muy largas. Se extienden desde el cerebro al extremo de la espina dorsal. Las células que se encuentran dentro de ella son las células más largas del cuerpo humano. El punto azul pintado en el cuerpo de célula representa el núcleo. Nuestros genes están situados dentro de él.

Cada célula se organiza como una ciudad en la cual haya calles numerosas con el tráfico que pasa a través de ella. Hay casas y centrales eléctricas y mucho tráfico -casi como en una ciudad verdadera. A la izquierda, se representa una célula. En el centro, el núcleo se indica en rojo (azul en el cuadro arriba). Podríamos también decir que éste es el ayuntamiento en nuestra ciudad de la célula. Nuestros genes están situados aquí en el ayuntamiento. Aquí es donde las decisiones se toman; aquí se decide qué genes deben ser activados para realizar tareas particulares. La ilustración representada aquí se puede encontrar en el Internet. La descripción de estos componentes así como su función se puede comprobar haciendo click sobre la imagen en la página web www.angelfire.com/punk3/mp1/pfzelle.html
Los humanos poseen unos 25 000 genes. Esto sería una locura en el núcleo de la célula si no estuviesen ordenados. Por esta razón, los genes se organizan en bibliotecas. Estas bibliotecas se llaman los cromosomas. Son comparables a los libros de cocina. Cada núcleo contiene dos lotes de 23 libros de cocina cada uno, es decir 46 cromosomas, en los cuales los genes se registren como recetas. ¿Pero qué sucede a los genes? ¿Qué hacen exactamente? ¿Qué tareas tienen?

2.2 Las funciones de los genes

En 2.1, figurativamente, comparamos genes a las recetas. Esto no está muy lejos de la verdad. Los genes son, de hecho, solamente los transmisores de la información en las que se basan. No necesitamos explicar aquí el proceso exactamente. De la misma forma que utilizamos una receta de la cocina para cocer al horno una torta, por ejemplo, el resultado del funcionamiento de los genes es la producción de proteínas. Los genes contienen las instrucciones para combinar cantidades especificadas de aminoácidos particulares en una orden dado, igual que combinamos la harina, el azúcar, la leche, etc… en el orden correcto en la receta que estamos siguiendo.
Por supuesto, una torta es algo absolutamente diferente a una proteína. Simplemente comparemos una proteína a una llave. Nuestro cuadro ilustra una llave que tiene exactamente la forma correcta para entrar en su cerradura en el frente y que lleva una etiqueta de la información en la parte coloreada en la parte posterior. El eje de la llave es único. Cabe solamente en una cerradura. Y con la ayuda de esta llave, la puerta a una casa particular en la ciudad de la célula puede ser abierta. Cuando se abre esta puerta, nuestra proteína entrega su información. Ciertas tareas se pueden entonces realizar en base a esta información. Un gen sano produce una proteína que realiza bien su tarea.

2.3 El resultado de la inexactitud

Ahora llegamos a nuestro defecto genético, es decir el error en la receta. El cromosoma 2 se representa en el lado izquierdo. Arriba se ve una barra roja. Aquí es donde se localiza el gen de la espastina, que está mutado en el caso de muchos afectados por HSP. Si hay una mutación en el gen de la espastina, significa que hay un error en la receta. Si nuestra “receta mutada” nos dice sal en vez de azúcar, nuestra torta sería una catástrofe. La receta genética ha producido una llave con una avería localizada en el eje. La llave no entra en la cerradura. ¿Cuál es la consecuencia? Es muy simple. En la base de la célula, es decir el ayuntamiento, han decidido formar una proteína con una función muy específica en una área de la ciudad de la célula; a partir de la receta del gen, se construye la proteína de modo que pueda abrir la puerta de una casa particular en la ciudad de la célula para realizar su tarea allí. Sin embargo, como la llave tiene un defecto y no puede abrir la puerta, la función no puede ser realizada.
En el caso de HSP, la llave (la proteína), se puede dedicar a dos campos de actividad posibles. Una llave, por ejemplo, puede ser responsable de eliminar la basura ó desechos en la célula. Si la basura no se saca fuera, la célula se obstruye. La consecuencia es similar al caso de una huelga en los servicios municipales de la eliminación de basura. Por supuesto, la función de la célula se interrumpe totalmente. Si asumimos que la proteína espastina (también conocida como SPG4) tiene esta labor, es evidente que en el caso de un defecto de la espastina, la función de la célula está interrumpida. Ésta degenera y muere.
Como segundo ejemplo: una llave de la proteína debe proveer de energía a la ciudad, actuando en las centrales eléctricas. Como resultado de la construcción defectuosa de la llave, la central eléctrica no puede ser abierta. No se puede producir más energía. La ciudad de la célula pronto se quedará sin energía y la función de la célula se interrumpe. Si se asume que la proteína paraplegina (también llamada SPG7) tiene esta función, es evidente que en el caso de un defecto en la paraplegina, la función de la célula está interrumpida. Degenera y muere. En el caso de HSP, estos defectos ocurren principalmente en los axones y las sinapsis (véase la sección 1). Los cuerpos de célula apenas se afectan en la forma pura de HSP. La consecuencia de la interrupción en los axones es un “atasco de tráfico“. Esto lleva a una degeneración siempre más intensa en el axón. En consecuencia, los mensajes o no se transmiten en absoluto, o llegan demasiado tarde o son demasiado débiles cuando alcanzan el nervio siguiente y, así, no son válidos cuando alcanzan el músculo.

2.4 Transmisión hereditaria

Cada célula humana contiene 46 cromosomas, o 23 parejas de cromosomas, para expresarlo más adecuadamente para nuestros propósitos. Estos cromosomas provienen del DNA de nuestros padres -23 de la madre y 23 del padre. Un par de cromosomas (llamados X e Y) determinan el sexo y reciben el nombre de cromosomas sexuales. Los otros 22 pares se denominan en conjunto como autosómicos. Los cromosomas son el almacén para los 25000 genes. En el caso de HSP, la transmisión autosómica dominante y autosómica recesiva hereditaria es la más frecuente.

Si hay una transmisión hereditaria dominante, basta una mutación en un gen, en un cromosoma del par para causar la enfermedad. En la ilustración de la izquierda, el gen “A” está mutado/afectado y gen “a” no está afectado. Puede ser que un solo gen transformado tiene una posición de dominio sobre el otro gen del otro padre, y cause el inicio de la enfermedad. En este caso, basta con que uno de los padres transmita el defecto genético. (El individuo Aa tiene un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad) (En el cuadro los padres se indican a la izquierda, y arriba en gris).

Si la transmisión hereditaria es recesiva, una mutación en el gen de un solo cromosoma del par, no es bastante para causar la enfermedad. En este caso, el gen sano es lo bastante “fuerte” para compensar el defecto en el gen afectado. La enfermedad no aparece en tal caso. La persona afectada es, sin embargo, un portador del defecto genético. Si tal persona concibe a niños con una pareja que sea también un portador de este defecto genético, la enfermedad puede aparecer en alguno de sus hijos. Concretamente, un 25% de sus descendientes (los que hereden la versión A del gen, y por tanto sean AA). La enfermedad no aparece realmente en el caso de niños con información genética Aa pero se convierten en portadores de la mutación y pueden pasarla a sus propios niños.
Para conseguir una comprensión más profunda, es necesario conocer las secciones de cromosomas -no los pares del cromosoma- que son transmitidos a los hijos. Cada cromosoma se forma por combinación de secciones del cromosoma correspondiente del padre y la madre. Esto ocurre en las células germinales -los óvulos de mujeres y las células de esperma de hombres. En esto, las células germinales se diferencian del resto de las células del cuerpo. La información genética en las células germinales se compone de una mezcla de la información genética del padre y de la madre. La información se “mezcla” de nuevo en cada célula germinal. Esto permite que haya diferencias entre nuestros niños. Si no existiese este proceso de “mezcla” cada niño sería simplemente una copia del siguiente y la información genética sería igual. De esto se deduce que el riesgo del traspaso en nuestro defecto genético, se determina en nuestras propias células germinales, dependiendo de que cada una de ellas reciba la versión A ó a del gen.

Una nota sobre la consecuencia de nuestro defecto genético: Hay que remarcar que éste produce una proteína defectuosa que no puede realizar sus funciones. Esto lleva a una degeneración (se va deteriorando) en el nervio. La capacidad del nervio de funcionar se va deteriorando o se destruye totalmente dependiendo del daño contraído. Esto sucede en el axón en la forma sencilla de la enfermedad (véase la sección 1). El diagrama de la izquierda es una ilustración simplificada de una sinapsis sana. El axón viene de arriba. Debajo de él se encuentra el nervio subsecuente, que no está afectado en el caso de HSP. La sinapsis es el término usado para referir a la interacción funcional entre nervios. En el caso de nuestro nervio deteriorado, esto se sitúa en la médula espinal. El área marcada en amarillo se llama “de neuro-transmisión“, y es de interés para nosotros. Esto se tratará más adelante. Las mitocondrias representadas en el diagrama son parte del interior de la célula. Las mitocondrias se asemejan a las centrales eléctricas, pues producen energía.

3 Parálisis. Consecuencia de la paraparesia

La parálisis o plegia denota la parálisis completa de músculos y de grupos de músculos. La parálisis ocurre cuando las fibras nerviosas que llevaban a los músculos se han dañado. “Parálisis” solamente que denota una etapa avanzada de la enfermedad. Después de todo, no todo los afectados por HSP sufren de la parálisis completa de los músculos de la pierna y, cuando ocurre, es generalmente varios años después del inicio de los primeros síntomas.
Quien sufre HSP normalmente experimenta parálisis. Hablamos de parálisis cuando hay solamente parálisis parcial y sigue habiendo una cierta energía del músculo. La parálisis causada por HSP es también atribuible a una debilitación de las fibras nerviosas en la médula espinal así como en el cerebro. Después de todo, sabemos que, con nuestra enfermedad, la zona corticospinal está deteriorada por una proteína que funciona incorrectamente (cf. sección 2.3). Incluso si la investigación médica ha identificado algunas de estas proteínas, su función todavía sigue siendo en gran parte una incógnita. Una analogía servirá para aclarar el defecto que ocurre con HSP. Imaginémonos que la espastina es responsable de eliminar la basura de nuestra célula. Diremos simplemente que la espastina funciona como un servicio de eliminación de basura en nuestra ciudad. Si la basura no se recoge en la ciudad de la célula, todas las calles pronto se obstruirán. Pero el tráfico principal funciona a través de estas calles en nuestra ciudad de la célula. Ahora habrá más congestión a causa de la basura que no es recogida. El tráfico se podría parar del todo. Este tráfico incluye normalmente las mercancías que tienen que ser entregadas al receptor muy rápidamente. Estas mercancías consisten en información -la información de los nervios para ser exactas- que debe ser entregada a las partes específicas del cuerpo, por ejemplo, los músculos.
Debido a la congestión de tráfico descrita, la información no llega a tiempo o no llega con la intensidad necesaria, o, incluso no llega en absoluto. La mayoría de los afectados por HSP llevan un defecto en el gen de la espastina. Se sabe que este gen, y la proteína que produce, contribuyen a la avería de los microtúbulos. Estos últimos están estabilizando los elementos en la célula que se están formando y se están analizando constantemente. Sin embargo, cuando no pueden ser analizados debido al defecto de la espastina, el resultado es la congestión descrita arriba; la célula no es viable y comienza a degenerar.
Nosotros dijimos sobre la parálisis, que es causada por el daño a la zona de nervio. Mientras que el músculo no recibe información necesaria, no puede funcionar correctamente. Una parálisis que se va incrementando cuanto más progresa la enfermedad. Esta parálisis se manifiesta en los músculos. Los músculos responsables de levantar los pies pueden son los afectados al igual que los que muevan los muslos. El control de la vejiga puede también verse también afectada de modo que la función de orinar se complique.
El grupo de músculos responsables de la posición correcta de la pelvis puede, igualmente, verse afectado. Una colocación incorrecta de la pelvis puede dificultar el movimiento.
Podemos concluir con que la función en zona nerviosa es interrumpida debido a una proteína defectuosa fabricada por un gen defectuoso. El flujo de información que llega a los músculos no es correcto debido a causa de este defecto y que éste se manifiesta en diversos grados de parálisis en algunos músculos. Se puede ver más en la siguiente dirección web.

4 Espasticidad: Manifestación de la paraparesia

La espasticidad es un aumento en la tensión dentro del músculo que, a veces, es doloroso. Es causada por un defecto en el sistema nervioso central (cerebro o espina dorsal).

¿Cómo es la espasticidad en los casos de HSP? Ilustramos una célula nerviosa. En la sección 2.1. Se observa las fibras del nervio consistente en numerosos axones individuales, que tiene su propio cuerpo de célula. Podemos ver, en la ilustración de la izquierda, que un nervio consiste en muchos axones. Si queremos hacer un movimiento, por ejemplo caminar hacia delante con un paso, las cantidades de información que tenemos que enviar para ejecutar el movimiento son extensas. La información necesaria se transmite a través de los axones.
Por ejemplo, tenemos que levantar el pie, ponemos una rodilla adelante, controlamos, reteniendo/conteniendo el peso de la pierna que queremos mover, levantamos con los impulsos que enviamos al muslo etc. Todo esto es necesario para cada paso. Supongamos, por simplicidad, que 100 fragmentos de información individuales son necesarios para movernos hacia delante. Esta gran capacidad de la información no se puede proporcionar a través de una sola célula nerviosa. Esta es la razón por la cual tenemos tantas células nerviosas junto con sus axones en las fibras del nervio. Para movernos hacia delante, accionamos impulsos nerviosos en muchas células con sus cuerpos de célula y axones. Para iniciar el movimiento, nuestros 100 impulsos tienen que ser hechos en el nivel correcto de intensidad, en el orden correcto y en el momento adecuado. En la sección 3 vimos porqué degeneran nuestras células. Por supuesto, no todas nuestras células degeneran simultáneamente. Algunas más lentamente que otras. El proceso es más lento en el caso de algunas células y más rápido en el caso de otras. Esto significa que algunas células pueden continuar transmitiendo sus impulsos sin interrupción. Otras células realizan su función demasiado tarde debido a la degeneración, y otras no pueden realizarse en absoluto pues han degenerado totalmente.
Para los músculos que necesitamos para movernos hacia delante, la información, no llega con la intensidad requerida, o la secuencia, o la sincronización puede ser incorrecta. Ahora los músculos tienen un problema: se hacen más o menos incapaces de producir un paso regular, estable. ¿Qué sucede? El procedimiento avanzar comienza pero no se puede realizar totalmente satisfactoriamente. La consecuencia es que nos caemos.
Sin embargo, nuestro cuerpo es ingenioso y ha pensado en un mecanismo estabilizador como “función de rescate”; para tales casos, se tensan todos los músculos que son necesarios para esta estabilización, así previniendo la caída. Los músculos tensados previenen el movimiento que puede hacer que nos caigamos, que se ha comenzado de la realización más lejos. El paso puede ser continuado solamente cuando aflojamos esta tensión en los músculos. Este mecanismo estabilizador dentro del cuerpo es realmente una función magnífica del rescate. El mecanismo estabilizador es, de hecho la espasticidad.
Esta función, en gente sana, se activa rara vez ya que sus movimientos son coordinados normalmente y armoniosos. Las personas que padecen HSP, sin embargo, el proceso del movimiento se deteriora permanentemente pues los impulsos de los nervios son defectuosos. El cuerpo hace así uso permanente de su función del rescate: espasticidad. La espasticidad efectúa típicamente los músculos antigravedad, son los responsables de estirar la pierna y del doblar en el brazo. Todas los afectados de HSP que padecen espasticidad son conscientes del impedimento, pero sin la espasticidad, se caerían constantemente por los impulsos incorrectos que llegan a sus músculos. Los efectos negativos de la espasticidad se pueden combatir medicamente. Sin embargo, tal tratamiento implica los efectos secundarios que afectan al movimiento. Esto será tratado en la sección 5. Para concluir: la espasticidad no es la causa de HSP pero, si es una reacción permanente del cuerpo, ante una información errónea que fluye en los nervios. El cuerpo intenta estabilizarse con esta reacción. La espasticidad es, por lo tanto, un síntoma que se agudiza cuanta más información errónea emitamos en nuestros impulsos nerviosos.

Para mas información:

http://aepef.org/que-es-la-paraparesia/

 

El Síndrome Duchenne

SÍNDROME DUCHENNE

Conoce el Síndrome Duchenne,  gracias a la colaboración del gran Asier de Gava, (Barcelona) y a su familia por darnos a conocer como se vive el día a día con el Síndrome Duchenne.

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https://vimeo.com/127615077

¿Qué es Duchenne?

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).

Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. DMD se manifiesta primariamente en los varones debido a que el gen de DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

La Distrofia Muscular de Becker (DMB), que es menos grave que la de Duchenne, se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal.

Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez, existen terapias promisorias en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.

 

Síntomas de Duchenne más comunes:

• Retraso psicomotriz
• Debilidad muscular
• Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
• Caídas frecuentes
• Atraso en el habla y problemas de conducta
• Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
• Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
• Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.

Manifestaciones clínicas:

• Atraso en el habla y problemas de conducta: Los problemas de lenguaje son generalmente los primeros síntomas de la Distrofia Muscular Duchenne, DMD. Aproximadamente un tercio de los jóvenes con DMD, presenta algún tipo de problema de aprendizaje. También existe una mayor incidencia de comportamiento de espectro autístico en la población con DMD. La comunicación y los problemas de comportamiento pueden ocasionar dificultades para estos jóvenes. Aproximadamente una tercera parte de los niños con Duchenne tienen algún grado de problemas de aprendizaje, particularmente el lenguaje, aunque pocos son severamente retrasados.
• Debilidad Muscular: Debido al esfuerzo mayor que estos niños tienen que hacer para subir escaleras, correr o estar de pie, ellos generalmente crecen con poca fuerza para realizar sus actividades de rutina y se quejan de que sus piernas están cansadas. Para levantarse del suelo, muchos niños, utilizan la maniobra de Gower, donde tienen que utilizar sus manos para empujarse desde el suelo y apoyarse a lo largo de sus piernas para poder ponerse de pie.
• Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas, y caderas: La enfermedad causa el endurecimiento o contracción de la articulación y de las cuerdas de los tendones. Típicamente afecta primero los tendones de los tobillos o talones, luego las caderas y rodillas y por último las articulaciones y la parte superior de los miembros inferiores.
• Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia): Uno de los primeros indicadores de Duchenne es el alargamiento o el desarrollo exagerado de las pantorrillas.
• Lordosis: es el encorvamiento de la espina lumbar y cervical. El término también es utilizado para cualquier condición caracterizada por una curvatura excesiva de la columna vertebral cuando la parte dorsal se inclina hacia el frente. La debilidad muscular en esta región puede hacer que un joven con DMD, empuje su pelvis hacia adelante y sus hombros hacia atrás mientras camina para mantener su equilibrio.
• Escoliosis: es el encorvamiento tri-dimensional de la espina dorsal. Se desarrolla usualmente en la parte media y lumbar de la espina.
• Debilidad del músculo cardíaco — cardiomiopatía — pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.
• Disfunción respiratoria: incrementa el riesgo de infecciones y dificultades para toser, una gripe puede convertirse en neumonía. Los síntomas incluyen dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto, así como pesadillas.

Os mostramos el siguiente vídeo en el que de manera sencilla se explica la enfermedad.


https://www.youtube.com/watch?v=uxfJ4hYX9-E


Mas información en:

https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/

La Esclerosis Lateral Amiotrófica E.L.A.

E.L.A. (ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA)

Conoce la E.L.A. gracias a la colaboración de Zenón de Barcelona y a su familia que nos dan a conocer que es y como se vive el día a día con la E.L.A.

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https://vimeo.com/127052031  

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La ELA es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas, un tipo de células nerviosas, que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular.

Estas motoneuronas se localizan en el cerebro y en la médula espinal. La ELA se conoce también con el nombre de enfermedad de Lou Guerig o de Stephen Hawking, en Estados Unidos; Enfermedad de Charcot en Francia, o genéricamente EMN (Enfermedad de motoneurona).
A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas, la ELA es una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la Atrofia Muscular Espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la Esclerosis Lateral Primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la Enfermedad de Kennedy (Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar, ligada genéticamente al cromosoma X) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.

La causa de la ELA de momento es desconocida. Sin embargo, cada vez es mayor el conocimiento que se tiene del funcionamiento del sistema nervioso y aumenta cada año, gracias al descubrimiento y utilización de herramientas más sofisticadas en el ámbito de la biología molecular, ingeniería genética y bioquímica. Todo esto hace tener esperanzas a la hora de pensar en un próximo descubrimiento de su origen o etiología.

La ELA afecta sobre todo a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos en personas más jóvenes. No es una enfermedad contagiosa. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente de 3 a 1. En España, se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 nuevos casos de ELA (2 a 3 por día) y que el número total de casos ronda las 4000 personas, aunque estas cifras pueden variar. La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 1 por cada 50.000 habitantes y la prevalencia es de 1/10.000 (esto significa que unos 40.000 españoles desarrollarán la ELA durante su vida).

La ELA es una enfermedad tan frecuente como la Esclerosis Múltiple y más que la distrofia muscular. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Para confirmar el diagnóstico de ELA, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular los síntomas de la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas pueden llegar al diagnóstico definitivo. Se deben realizar para su diagnóstico, la resonancia nuclear magnética, cerebral o espinal, un estudio electromiográfico de la función neuromuscular y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. Se recomienda que los pacientes tengan un segundo diagnóstico realizado por un médico con experiencia en ELA, con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aún después de realizar todas las pruebas y observar atentamente la evolución de los síntomas.

El inicio de síntomas en la ELA es muy variable de una persona a otra. Dependerá de la gravedad y la localización de los cambios degenerativos en las motoneuronas del tronco cerebral y la médula espinal, sin olvidarnos de la afectación del córtex motor y las vías corticobulbares y corticoespinales. Sin embargo, el comienzo suele ser focal, en las extremidades superiores o inferiores (inicio espinal o bulbar). Los síntomas pueden ser de debilidad o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades, cambios en el habla, en la deglución o puede iniciarse con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal.

La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a lo largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En ningún momento se afectan los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.
En estudios recientes se vio que sin llegar a un grado de demencia, los pacientes estudiados, presentaban alguna alteración neuropsicológica, como egocentrismo e irritabilidad, comportamiento desinhibido y falta de introspección, en pacientes con afectación bulbar, o más bien seudobulbar se dan alteraciones exageradas en el campo de la afectividad, es frecuente la labilidad emocional, que se manifiesta por accesos de risa y llanto incontrolable. También se presentan problemas en la resolución de problemas, capacidad de atención, memoria visual y generación de palabras, compatible con una disfunción del sistema frontal.

Por ahora, no existe ningún tratamiento curativo contra la ELA Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no se conoce aún ningún fármaco que la cure.

Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Son numerosas y muy eficaces las ayudas para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos. En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria.

En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA Sabemos ahora, por ejemplo, de la existencia de una enzima genéticamente testada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar. Sin embargo, queda aún mucho trabajo por hacer hasta llegar a entender verdaderamente cómo intervienen los factores genéticos en la ELA.
Hoy por hoy, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares previos, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que la población normal de padecer la enfermedad.

Para más información:

http://www.fundela.es/

Síndrome 5P- "Cri du Chat"

SINDROME 5P-, "Cri Du Chat" (Maullido de gato).

Conoce el Síndrome 5P-, también conocido como Cri Du Chat, gracias a la colaboración de Alejandro de Barcelona y a su familia que nos dan a conocer que es y como se vive el día a día con 5P-

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https://vimeo.com/126811844

La Acondroplasia ("Enanismo")

ACONDROPLASIA "Enanismo"

Conoce la Acondroplasia,  gracias a la colaboración del amigo Juan Alberto de Hospitalet de Llobregat (Barcelona) quien nos da a conocer como se vive el día a día con Acondroplasia.

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https://vimeo.com/127283266


https://www.youtube.com/watch?v=Q_RtKXb4zAk

La Hiperglicinémia No Cetósica

HPERGLICINÉMIA NO CETÓSICA

Conoce la Hiperglicinémia no cetósica, gracias a la colaboración del pequeño Pol de Caldes de Montbui, Barcelona, y a su familia que nos dan a conocer que es y como se vive el día a día con Hiperglicinemia no cetósica

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https://vimeo.com/127169969

RETINOSIS PIGMENTARIA

LA RETINOSIS PIGMENTARIA

El amigo y compañero Daniel Esquiva nos cuenta un poco de que se trata la Retinosis Pigmentaria y donde se aprecia la evolución desde la edad infantil, através de JuanManuel, el sobrino de Marcos Bajo, nuestro deportista, la evolución y la visión real de Marcos y la enfermedad en su estado más evolucionado de la mano de Daniel Esquiva.

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https://vimeo.com/126177436

Linfóma de Hopkings

Conoce el Línfoma de Hopkins, cáncer linfático gracias a la colaboración especial de Raquel (Petita Senshi) y de Vicky que nos dan a conocer que es y como se vive el día a día con un linfóma de Hopkins.

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https://vimeo.com/126728658

La Parálisis Cerebral

PARALISIS CEREBRAL

Conoce mas sobre la Parálisis Cerebral gracias a la colaboración especial de un pequeño muy especial, Guillé de Riba-Roja del Turia (Valencia) que junto a su familia nos dan a conocer que es y como se vive el día a día con Parálisis Cerebral.

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https://vimeo.com/127414448

Nieman Pick

Conoce Nieman Pick,  gracias a la colaboración de la pequeña Saioa de Lérida y a su familia,  quien nos dan a conocer como se vive el día a día con Nieman Pick.

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https://vimeo.com/127357715